Hội chứng Cohen

Định nghĩa

Hội chứng Cohen là gì?

Hội chứng Cohen hoặc hội chứng Pepper hay hội chứng Cervenka là một rối loạn di truyền bệnh lý gây ra giảm trương lực các cơ trong cơ thể cùng với các đặc điểm lâm sàng khác như chậm phát triển tinh thần và những bất thường trên khuôn mặt.

Mức độ phổ biến của hội chứng Cohen?

Hội chứng Cohen không phổ biến, thường xảy ra với tỷ lệ cao trong quần thể người Phần Lan. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cohen?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Cohen là:

• Cân nặng khi sinh thấp – những trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi hội chứng Cohen có cân nặng khi sinh rất nhẹ ngay cả khi bố mẹ của trẻ có chiều cao và cân nặng trên trung bình.
• Trương lực cơ – giảm trương lực là một dấu hiệu đặc trưng. Giảm trương lực cơ gây ra lác mắt thứ phát do các cơ mắt yếu. Cơ mắt yếu  thường gây rung giật nhãn cầu.
• Tăng trưởng chậm – sau một thời gian, bố mẹ sẽ nhận thấy trẻ chậm tăng trưởng nghiêm trọng, trương lực cơ rất yếu và trẻ chậm phát triển.
• Các bất thường ở sọ mặt – khuôn mặt của trẻ bị ảnh hưởng có đặc điểm rất khác biệt. Hàm dưới nhỏ và vòm miệng cong cao gây khó khăn trong việc nuốt. Mái tóc dày, lông mày rậm và lông mi dài là điểm đặc biệt ở những trẻ này. Mắt nhỏ và xiên. Sống mũi thấp và nhỏ.
• Các bất thường về thị lực – trẻ có xu hướng bị cận thị rất nặng. Các mô sắc tố võng mạc bất thường được gọi là viêm võng mạc và màng mạch máu sắc tố của mắt gây ra mù hoàn toàn trong vài trường hợp. Kích thước của mắt nhỏ bất thường
• Hệ thống xương – tầm vóc những trẻ có hội chứng này có xu hướng rất nhỏ với hai bàn tay và bàn chân vô cùng hẹp. Các khớp duỗi quá mức.
• Hệ thống thần kinh trung ương – sự phát triển tinh thần bị chậm lại và bệnh nhân có thể bị mắc chứng rối loạn co giật. Một vài bệnh nhân có thể bị khiếm thính thần kinh.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Cohen?

Hội chứng Cohen là một bệnh di truyền tính trạng lặn gây ra do một đột biến bất thường của gen COH1 nằm trên nhiễm sắc thể 8 tại 8q22-Q23.

Chức năng chính của các protein bất thường được sản xuất từ gen COH1 vẫn chưa rõ, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng gen này có thể tham gia vào việc vận chuyển protein trong tế bào.

Vẫn chưa rõ bằng cách nào việc mất protein VPS13B gây ra các triệu chứng của hội chứng Cohen.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Cohen?

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng

Các triệu chứng chính và các dấu hiệu như mô tả ở trên là yếu tố quan trọng nhất trong chẩn đoán hội chứng Cohen. Việc chẩn đoán hội chứng Cohen nói chung là xem xét đến các chẩn đoán phân biệt của nhiều tình trạng bệnh lý di truyền, trong đó chậm phát triển tinh thần có liên quan đến rối loạn chức năng võng mạc và bệnh béo phì.

Phân tích di truyền phân tử

Phân tích di truyền phân tử là một nghiên cứu trong phòng thí nghiệm đắt tiền chủ yếu là dành cho mục đích nghiên cứu. Để xác định chẩn đoán hội chứng Cohen, xác định kiểu nhân tế bào chi tiết bao gồm các thử nghiệm FISH để xóa các đoạn subtelomeric của ADN được khuyến khích.

Khám mắt

Một khía cạnh quan trọng của hội chứng Cohen là mất thị lực ngoại vi.

Mô hình của bệnh béo phì

Mô hình béo phì cũng có thể khẳng định hội chứng Cohen. Béo phì trong hội chứng này thường béo ở thân, khá khác biệt so với các rối loạn di truyền khác.

Số lượng tế bào máu trắng thấp

Xét nghiệm công thức máu cho thấy số lượng bạch cầu thấp hơn. Bệnh nhân bị nhiễm trùng thường xuyên.

Kiểm tra tim

Điện tâm đồ và siêu âm tim được thực hiện để đánh giá chức năng tim.

Những phương pháp nào dùng để điều trị  hội chứng Cohen?

Hiện nay, không có cách chữa trị hội chứng Cohen.

Điều trị cơ bản tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và đồng thời xử lý một số chậm trễ các cột mốc phát triển gây ra do hội chứng Cohen.

Trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Cohen đòi hỏi vật lý trị liệu chuyên sâu cùng với ngôn ngữ trị liệu nhằm giúp trẻ cải thiện chức năng vận động tinh xảo và thô.

Kiểm tra mắt thường xuyên cũng được yêu cầu do suy giảm thị lực là hậu quả của hội chứng Cohen.

Nhiễm trùng cần được điều trị thích hợp. Chẩn đoán sớm bằng xét nghiệm máu và nuôi cấy vi khuẩn nên đi theo với thuốc kháng virus hoặc các thuốc kháng sinh.

Bệnh tim liên quan cần được điều trị sớm.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Cohen?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.